بررسی جهش ها در ژن NF۱ در بیماران ایرانی مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع ۱
- سال انتشار: 1399
- محل انتشار: فصلنامه دانش زیستی ایران، دوره: 15، شماره: 4
- کد COI اختصاصی: JR_ZISTI-15-4_001
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 161
نویسندگان
گروه ژنتیک و بیوتکنولوژی، دانشکده علوم زیستی، واحد ورامین- پیشوا، دانشگاه آزاد اسلامی، ورامین، ایران
گروه ژنتیک و بیوتکنولوژی، دانشکده علوم زیستی، واحد ورامین- پیشوا، دانشگاه آزاداسلامی، ورامین، ایران.
گروه زیست شناسی، دانشکده علوم زیستی، واحد ورامین- پیشوا، دانشگاه آزاد اسلامی، ورامین، ایران
چکیده
نوروفیبروماتوز نوعی بیماری پوستی-عصبی است و با بروز تومورهایی در اطراف اعصاب مشخص می گردد. ژن NF۱ حدود ۳۵۰ کیلو جفت باز طول داشته و شامل ۶۰ اگزون است و پروتئینی به نام نوروفیبرومین را کد می کند. به دلیل اندازه بزرگ ژن NF۱ و نیز تنوع انواع جهش ها، شناسایی جهش های این ژن چالشی بزرگ است بنابراین در این تحقیق به بررسی جهش های ژن NF۱ در ۱۰ بیماران ایرانی مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع۱ پرداخته شد. پس از خونگیری و استخراجDNA ژنومی ۱۵ اگزون از ژن NF۱ با استفاده از تکنیک PCR تکثیر و توالی یابی انجام شد. در نهایت قطعات توالی یابی شده با توالی اگزون های مرجع با استفاده از نرم افزارهای بیوانفورماتیکی مقایسه گردید و جهش های موجود شناسایی شد. نتایج نشان داد که در اگزون ۴۰ جهش c.۵۸۱۱-۵۸۱۱ delT، در اگزون ۳۵ جهش c.۴۵۳۷ C> T، و در اگزون های ۴۱-۴۲ جهش c.۶۲۵۹-۶۲۶۰ insA وجود دارد. نتایح این مطالعه ضمن گزارش جهش های رخداده در بیماران ایرانی می تواند در مشاوره ژنتیکی و بررسی های بیشتر این بیماری در ایران کمک کننده باشد.کلیدواژه ها
بیماری NF۱, اگزون های غیرشایع, نوروفیبرومین, توالی یابی DNAاطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.