ناهنجاری قلبی تترالوژی فالوت در سندرم نونان (گزارش یک مورد)
- سال انتشار: 1399
- محل انتشار: چهاردهمین کنگره پژوهشی سالیانه دانشجویان علوم پزشکی شرق کشور
- کد COI اختصاصی: MSEMSMED14_085
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 928
نویسندگان
استادیار و هیات علمی، متخصص کودکان و نوزادان، فوق تخصص قلب کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
دانشجو، رشته پزشکی، کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
چکیده
سابقه و هدف: سندرم نونان بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومال غالب است که تابلوی بالینی فرد؛ شبیه سندرم ترنر بوده ولی کاریوتایپ طبیعی است. این سندرم ۱ در ۱۵۰۰ تولد زنده رخ می دهد. علائم بالینی اصلی شامل کوتاهی گردن، گردن پره دار، سینه فرورفته یا برآمده، ناهنجاری قلبی و کلیوی است. در ۳۵ تا ۵۰ درصد مبتلایان؛ بیماری مادرزادی قلبی گزارش شده است. تترالوژی فالوت (Tetralogy of Fallot) شایع ترین نقص مادرزادی سیانوتیک قلب است که حدود ۱۰درصد این نقایص را شامل می شود. این مقاله چنین موردی را در پسر ۹ ساله اهل بجنورد گزارش میکند.گزارش بیمار: بدنبال معاینه بیمار با تشخیص پنومونی، سوفل قلبی کسر ۴/۶ سمع شد که با توجه به نتیجه کشت کروموزومی پس از تولد و تشخیص قطعی سندرم نونان و مشاهده کلابینگ و افت SPO۲ ، درخواست مشاوره قلب شد. با توجه به یافته های رادیوگرافی قفسه سینه (قلب چکمه ای شکل)، الکتروکاردیوگرافی نوار قلب (انحراف محور به راست و wide QRS)، اکوکاردیوگرافی(استنوز ریوی) و شرح حال مبنی بر بروز حملات هیپوکسیک (Tet)، تشخیص ToF داده شد.نتیجه گیری: از آنجاییکه ناهنجاری قلبی یکی از ۵ معیار سیستم وان دن برگ در تشخیص سندرم نونان بشمار می آید، پیشنهاد می شود معاینات روتین قلب در مراجعات این بیماران انجام شود تا از بروز عوارض دیررس قلبی جلوگیری شود. در این بیمار با توجه به انجام جراحی شانت BT در شیرخوارگی، توصیه شد پس از درمان پنومونی، هرچه سریعتر جهت جراحی TFTC اقدام شود.کلیدواژه ها
سندرم نونان، ناهنجاری قلبی، سیانوتیک، تترالوژی فالوتاطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.