Partial Distal ۱۰q Trisomy Due to De Novo Amplification: A new Case Without Furrows or Ridges in Fingers and Palms

  • سال انتشار: 1392
  • محل انتشار: مجله گزارش های بیوشیمی و زیست شناسی مولکولی، دوره: 1، شماره: 2
  • کد COI اختصاصی: JR_RBMB-1-2_007
  • زبان مقاله: انگلیسی
  • تعداد مشاهده: 128
دانلود فایل این مقاله

نویسندگان

Aliakbar Rahbarimanesh

Bahrami hospital, Medical Sciences/University of Tehran, Iran, PO Box ۱۴۱۵۵-۱۵۹۵

Pupak Derakhshandeh-Peykar

Bahrami hospital, Medical Sciences/University of Tehran, Iran, PO Box ۱۴۱۵۵-۱۵۹۵-Department of Medical Genetics, Medical Sciences/University of Tehran, Iran, PO Box ۱۴۱۵۵-۱۵۹۵-Medizinisch Genetisches Zentrum (MGZ), Munich, Germany, P.O. Box ۲۰۱۴۱۲

Amirhassan Barkhordari

Bahrami hospital, Medical Sciences/University of Tehran, Iran, PO Box ۱۴۱۵۵-۱۵۹۵

Reza Ebrahimzadeh-Vesal

Department of Medical Genetics, Medical Sciences/University of Tehran, Iran, PO Box ۱۴۱۵۵-۱۵۹۵

Soja Shamizadeh Kalkhoran

Bahrami hospital, Medical Sciences/University of Tehran, Iran, PO Box ۱۴۱۵۵-۱۵۹۵

چکیده

Background: Here we describe a new case of partial distal ۱۰q trisomy in a ۶-year-old Iranian girl from healthy parents with mental, growth, and psychomotor retardations. Methods: Additional clinical features include dysmorphic craniofacial features, microcephaly, bilateral hydronephrosis without heart problems, small and rotated low-set ears, bow-shaped mouth, abnormal teeth, short neck, and as a first case reported, fingers with camptodactly (i.e., without any furrows or ridges in the palms and fingers). Results: Cytogenetic analysis (GTG-banding) revealed an unbalanced female karyotype with additional bands at the end of the long arm of chromosome ۱۰, karyotype: ۴۶,XX,dup(۱۰)(q۲۵q۲۶). Conclusion: According to the banding pattern it is most likely that a duplication of the distal part of the long arm of chromosome ۱۰ occurred.

کلیدواژه ها

De novo, Distal, Trisomy, ۱۰q

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.