Identification of a novel missense mutation of RPE۶۵ gene causing Leber congenital amaurosis ۲
- سال انتشار: 1399
- محل انتشار: بیست و یکمین کنگره ملی و نهمین کنگره بین المللی زیست شناسی ایران
- کد COI اختصاصی: BIOCONF21_0808
- زبان مقاله: انگلیسی
- تعداد مشاهده: 128
نویسندگان
Department of Genetics, Factulty of Advanced Science and Technology, Tehran Medical Sciences, Islamic Azad University, Tehran, Iran
Department of Biology, Faculty of Basic Sciences, Semnan University, Semnan, Iran
Department of Genetics, Factulty of Advanced Science and Technology, Tehran Medical Sciences, Islamic Azad University, Tehran, Iran
چکیده
Leber congenital amaurosis comprises a group of early-onset childhood retinal dystrophies characterized by vision loss, nystagmus, and severe retinal dysfunction. LCA is genetically heterogeneous. In this study, we investigated the genetic cause of vision loss in three consanguineous blind patients from Semnan. Therefore, Next Generation Illumina Sequencing was performed to enrich all exons of more than ۲۲۰۰۰ genes in the proband. Subsequently, Sanger sequencing was used to confirm the mutation found in his parents and two other blind patients. The obtained results showed a novel homozygous missense mutation NM_۰۰۰۳۲۹:exon۳:c.T۱۷۰C:p.F۵۷S in the RPE۶۵ gene of proband. In addition, his parents and the other two blind patients were heterozygote and mutated homozygous, respectively. On the other hands, in silico analyses using mutation taster, polyphen, SIFT, CADD_phred and REVEL software were confirmed the pathogenicity of a novel missense mutation found in the RPE۶۵ gene. The RPE۶۵ protein encoded by RPE۶۵ gene is involved in a multi-step process called the visual cycle, which converts light entering the eye into electrical signals that are transmitted to the brain. In fact, the RPE۶۵ protein then helps convert all-trans retinal back to ۱۱-cis retinal so the visual cycle can begin again. Mutations in this gene are associated with early-onset severe blinding disorders called Leber congenital amaurosis ۲ (LCA۲) and retinitis pigmentosa ۲۰. Altogether, such studies can be aid to conduct genetic counseling, prenatal diagnosis and clinical management of these types of inherited disorders.کلیدواژه ها
Vision loss, LCA۲, RPE۶۵ gene, Next Generation Sequencing, Genetic counsellingمقالات مرتبط جدید
- مروری بر لاکتوباسیلوس ها ی جدا شده از محصولات لبنی و بررسی خواص ضد باکتری آن ها
- بررسی تاثیر روتنون و پاراکوات بر هورمون های جنسی موش های صحرایی بالغ در سه نسل متوالی
- بررسی تاثیر روتنون و پاراکوات بر بافت شناسی دستگاه تولید مثلی موش های صحرایی بالغ در سه نسلمتوالی
- مروری بر بیماری ویبرریوزیس در میگوی سفید غربی و راه های مقابله با آن با ترکیبات گیاهی
- نور درمانی و استفاده از آن در درمان بیماری های عصبی
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.