بررسی اثر پلی مورفیسم rs۴۵۰۸۱۹ بر سندرم متابولیک در افراد دارای موتاسیون در ژن DYRK۱B

سندرم متابولیک تجمعی از ریسک فاکتورهایی است که به طور مستقیم خطر بیماریهای قلبی عروقی و دیابت نوع ۲ را افزایش میدهداخیرا. دو جهش در ژن DYRK۱B، شاملH۹۰P و R۱۰۲C شناسایی شده است که با فرم نادر اتوزوم غالب سندرم متابولیک چاقی مفرط شکمی (AOMS۳) ۳ در ارتباط است. افراد با این سندرم، به شروع زودرس بیماریهای قلبی- عروقی، فشارخون، چاقی مفرط شکمی و دیابت مبتلا خواهند شد. جهش R۱۰۲C به طور قابل توجهی آنزیم کلیدی گلوکونئوژنز (گلوکز- -۶ فسفاتاز) را افزایش میدهد. در این تحقیق ارتباط بین اسنیپ rs۴۵۰۸۱۹ با سندرم متابولیک در افراد دارای موتاسیون در ژن DYRK۱B مورد بررسی قرار گرفت. ژنوتیپ های اسنیپ rs۴۵۰۸۱۹ در۱۲۱ نفر که ۴۹ نفر از نظر ژن DYRK۱B هموزیگوت و ۷۲ نفر هتروزیگوت بودند، توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز و توالی یابی تعیین شدند. سپس توالیها بررسی و نتایج به کمک تست آماری Chi square و نرم افزار هایSPSS و Prism ۶ آنالیز شد. نتایج بهدستآمده ارتباط معنی داری بین آلل های این اسنیپ و افزایش خطر سندرم متابولیک و نیز ریسک فاکتورهای این بیماری را نشان نداد.