بررسی جهش در اگزون های ۲۷و ۲۹ ژن MYBPC۳ به روش PCR-SSCP/HA در بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی استان چهارمحال و بختیاری
سال انتشار: 1395
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 249
فایل این مقاله در 9 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_SKUMS-18-1_004
تاریخ نمایه سازی: 19 خرداد 1400
چکیده مقاله:
چکیده:
زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی HCM به عمل آمده و در نتیجه بیش از ۹۰۰ جهش منحصر به فرد در بیش از ۲۰ ژن شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC۳ (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود ۴۰% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های ۲۷ و ۲۹ ژن MYBPC۳ در بیماران مبتلا به HCM در استان چهار محال و بختیاری انجام شد.
روش بررسی: ۳۰ فرد مبتلا به HCM مراجعه کننده به کلینیک قلب دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد در نظر گرفته شد و به منظور استخراج DNA از نمونه های خون این بیماران از روش استاندارد فنل- کلروفرم استفاده شد.
با استفاده از روش واکنش های زنجیره ای پلیمراز اگزون های ۲۷ و ۲۹ تکثیر شدند و با روش چند شکلی فضایی تک رشته ای (SSCP) به صورت تک رشته ای تبدیل شدند و همراه با نمونه ای ۲ رشته ای روی ژل
پلی اکریل آمید الکتروفورز شدند.
یافته ها: DNA استخراج شده الکتروفورز و نسبت جذب آن ها اندازه گیری شد که نتایج آن ها نشان دهنده ی استخراج مناسب و کیفیت مطلوب DNA می باشد. با بررسی نتایج حاصل از الکتروفورز چند شکلی فضایی تک رشته ای SSCP/HA در هیچ یک از نمونه ها تغییری در اگزون ۲۷ و ۲۹ ژن MYBPC۳ مشاهده نشد.
نتیجه گیری: هیچ کدام از بیماران مورد مطالعه در اگزون های ۲۷ و ۲۹ ژن MYBPC۳ جهش نداشتند. بر اساس نتایج حاصل از این مطالعه در بیماران مبتلا به HCM با توارث اتوزومی غالب هیچ گونه تغییری در اگزون ۲۷ و ۲۹ ژن MYBPC۳ مشاهده نشد. نتیجه گیری می شود که اگزون های ۲۷ و ۲۹ ژن MYBPC۳ در ایجاد بیماری HCM در بیماران مورد مطالعه نقش ندارند.
کلیدواژه ها:
Key words: Hypertrophy cardiomyopathy ، Mutation ، MYBPC۳ ، PCR-SSCP/HA. ، واژه های کلیدی: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی ، جهش ، MYBPC۳ ، PCR-SSCP/HA.
نویسندگان
الناز سعیدی
Biotechnology Research Center- Islamic Azad University of Shahrekord- Shahrekord
مرتضی هاشم زاده چالشتری
Cellular and Molecular Research Center- Medical University of Shahrekord- Shahrekord
عباس دوستی
Biotechnology Research Center- Islamic Azad University of Shahrekord- Shahrekord
شهربانو پرچمی برجوئی
Cellular and Molecular Research Center- Medical University of Shahrekord- Shahrekord
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :