بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB۲۴ در جمعیتی از خانواده های استان خوزستان مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی
سال انتشار: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 216
فایل این مقاله در 9 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_SKUMS-19-2_012
تاریخ نمایه سازی: 12 خرداد 1400
چکیده مقاله:
زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود ۷۰% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از ۱۰۰ لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL) درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB۲۴ (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد.
روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی ۴۰۰ نمونه از ۲۵ خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی با ازدواج خویشاوندی و دارای حداقل سه فرد ناشنوا، از استان خوزستان انتخاب شدند. در نهایت۲۳ خانواده از نظر جهش در ژن GJB۲ (لوکوس DFNB۱) منفی گزارش و به مطالعه وارد شدند. شش نشانگر STR (Short Tandem Repeat) انتخاب شد و پس از انجام واکنش PCR، تعیین ژنوتیپ با استفاده از بررسی نمونه ها بر روی ژل پلی اکریل آمید، انجام شد. نرم افزارهایی همچون Easy Linkage، SimWalk و HaploPainter برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی مورد بررسی قرار گرفت.
یافته ها: در راستای بررسی پیوستگی لوکوس DFNB۲۴ در جمعیت ناشنوایان استان خوزستان، نتایج مطالعه ما نشان داد که هیچ مورد پیوستگی بین لوکوس DFNB۲۴ و ناشنوایی در هیچ یک از خانواده ها وجود ندارد.
نتیجه گیری: نتایج مطالعه حاضر نشان از آن دارد که احتمالا جهش های این ژن نقشی ناچیز در بروز ناشنوایی در جمعیت ناشنوای استان خوزستان دارد.
کلیدواژه ها:
Genetic linkage ، Autosomal recessive non-syndromic hearing loss ، DFNB۲۴ locus. ، پیوستگی ژنتیکی ، ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی ، لوکوس DFNB۲۴.
نویسندگان
لادن صادقیان
Student, Student Research Committee, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
محمد امین طباطبایی فر
Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, I.R. Iran
نرگس زارع پور
Student, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
مرتضی هاشم زاده چالشتری
Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :