بررسی جهشهای شایع در بیماران بتاتالاسمی در جمعیتهای ایرانی با روش SNaPshot
محل انتشار: دوماهنامه فیض، دوره: 24، شماره: 2
سال انتشار: 1399
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 244
فایل این مقاله در 8 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_FEYZ-24-2_011
تاریخ نمایه سازی: 1 اردیبهشت 1400
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: بتاتالاسمی یکی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتاتالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهشهای ژن بتاگلوبین برای برنامهای تشخیصی و مدیریتی معین، مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. هدف از این مطالعه، بررسی جهشهای شایع در بیماران بتاتالاسمی در جمعیتهای ایرانی با روش SNaPshot است.
مواد و روشها: در این مطالعهی توصیفی، از 20 بیمار آزمایشگاه ژنتیک پزشکی در تهران و اهواز که در طرح غربالگری ازدواج شناسایی شده بودند، پس از اخذ رضایت کتبی و تکمیل پرسشنامه، 10 سیسی نمونه خون وریدی همراه با ماده ضدّانعقاد EDTA جمعآوری شد. سپس برای استخراج DNA از روش boiling و برای تعیین جهشها از روش SNaPshot استفاده شد. در نهایت دادهها با نرمافزار geen maper مورد آنالیز قرار گرفت.
نتایج: در این مطالعه، فراوانی جهشهای شایع بتاتالاسمی نشان داد که جهش 1-IVS II به میزان 30 درصد شایعترین و جهشهای شایع دیگر جهش Fsc8-9 (20 درصد)، Fsc36-37 (15 درصد)، IVS I-5 (10 درصد) و IVS I-I (5 درصد) میباشد.
نتیجهگیری: نتایج حاصل از مطالعه نشان میدهد که تفاوت در شیوع، بین مطالعه حاضر و دیگر مطالعات میتواند بهدلیل جامعه آماری پراکنده و تعداد کمتر نمونههای گرفتهشده باشد. زیرا این مطالعه با تمرکز بیشتر بر روی کارآیی تکنیک SNaPshot در تشخیص جهشها انجام شده است.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
سپیده مهرزاد
Department of Biology, Central Tehran Branch, Islamic Azad University, Tehran, I.R. Iran.
زهرا کشتمند
Department of Biology, Central Tehran Branch, Islamic Azad University, Tehran, I.R. Iran.
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :