بررسی جهش‌های شایع در بیماران بتاتالاسمی در جمعیت‌های ایرانی با روش SNaPshot

سال انتشار: 1399
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 244

فایل این مقاله در 8 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

JR_FEYZ-24-2_011

تاریخ نمایه سازی: 1 اردیبهشت 1400

چکیده مقاله:

سابقه و هدف: بتاتالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتاتالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش‌های ژن بتاگلوبین برای برنامه‌ای تشخیصی و مدیریتی معین، مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. هدف از این مطالعه، بررسی جهش‌های شایع در بیماران بتاتالاسمی در جمعیت‌های ایرانی با روش SNaPshot  است. مواد و روش‌ها: در این مطالعه‌ی توصیفی، از 20 بیمار آزمایشگاه ژنتیک پزشکی در تهران و اهواز که در طرح غربالگری ازدواج شناسایی شده بودند، پس از اخذ رضایت کتبی و تکمیل پرسشنامه، 10 سی‌سی نمونه خون وریدی همراه با ماده ضدّانعقاد EDTA جمع‌آوری شد. سپس برای استخراج DNA از روش boiling و برای تعیین جهش‌ها از روش SNaPshot استفاده شد. در نهایت داده‌ها با نرم‌افزار geen maper مورد آنالیز قرار گرفت. نتایج: در این مطالعه، فراوانی جهش‌های شایع بتاتالاسمی نشان داد که جهش 1-IVS II به میزان 30 درصد شایع‌ترین و جهش‌های شایع دیگر جهش Fsc8-9 (20 درصد)، Fsc36-37 (15 درصد)، IVS I-5 (10 درصد) و IVS I-I (5 درصد) می‌باشد. نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از مطالعه نشان می‌دهد که تفاوت در شیوع، بین مطالعه حاضر و دیگر مطالعات می‌تواند به‌دلیل جامعه آماری پراکنده و تعداد کمتر نمونه‌های گرفته‌شده باشد. زیرا این مطالعه با تمرکز بیشتر بر روی کارآیی تکنیک SNaPshot در تشخیص جهش‌ها انجام شده است.

نویسندگان

سپیده مهرزاد

Department of Biology, Central Tehran Branch, Islamic Azad University, Tehran, I.R. Iran.

زهرا کشتمند

Department of Biology, Central Tehran Branch, Islamic Azad University, Tehran, I.R. Iran.

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
  • Cappellini MD, Motta I. New therapeutic targets in transfusion-dependent and-independent ...
  • Birgens H, Ljung R. The thalassaemia syndromes. Scand J Clin ...
  • Verma IC, Kleanthous M, Saxena R, Fucharoen S, Winichagoon P, ...
  • Cousens NE, Gaff CL, Metcalfe SA, Delatycki MB. Carrier ...
  • Chinchang W, Viprakasit V, Pung-Amritt P, Tanphaichitr VS, Yenchitsomanus PT.Molecular ...
  • Chanpeng P, Svasti S, Paiboonsukwong K, Smith DR, Leecharoenkiat K. ...
  • Pooladi N, Hosseinpour Feizi MA, Haghi M, Azarfam P, Hosseinpour ...
  • Najmabadi H, Pourfathollah AA, Neishabury M, Sahebjam F, Krugluger W, ...
  • Newton C, Graham A, Heptinstall L, Powell S, Summers C, ...
  • Budowle B, Van Daal AJB. Forensically relevant SNP classes. Biotechniques ...
  • Noveski P, Trivodalieva S, Efremov G, Plaseska-Karanfilska DJBJoMG. Y chromosome ...
  • Madjunkova S, Volk M, Peterlin B, Plaseska-Karanfilska DJGt, biomarkers m. ...
  • Galehdari H, Salehi B, Pedram M, M Oraki Kohshour. High ...
  • Biljana A, Georgi I, Dijana PK, Lyubomira ...
  • Boonchai B, Chalinee M, Chanchai T. Molecular analysis of beta-globin ...
  • Verma IC, Saxena R, Thomas E, Jain PK. Regional distribution ...
  • Rizo-de-la-Torre LC, Ibarra B, Sánchez-López JY, Magaña-Torres MT, Rentería-López VM, ...
  • Kelkar AJ, Moses A. Thalassemia intermedia phenotype resulting from rare ...
  • Miri-Moghaddam E, Zadeh-Vakili A, Rouhani Z, Naderi M, Eshghi P, ...
  • Ozkinay F, Onay H, Karaca E, Arslan E, Erturk B, ...
  • Aristizabal A, Merino S, Catediano E, Sasieta M, Aragües P, ...
  • Hosseinpour Feizi MA, Hosseinpour Feizi AA, Pouladi N, Haghi M, ...
  • Mohammad Asl J, Samarbafzadeh AR, Mak Vandi M, Zandian KHM, ...
  • Nejat M, Rabbani B. An overview of mutation detection methods ...
  • Nikuei P, Hadavi V, Rajaei M, Saberi M, Hajizade F, ...
  • Rahimi Z, Muniz A, Parsian A. Detection of responsible mutations ...
  • Sharifi A, Aminzadeh M, Pourmoghaddam Z, N Mahdieh. The frequency ...
  • Cappellini MD, Motta I. New therapeutic targets in transfusion-dependent and-independent ...
  • Birgens H, Ljung R. The thalassaemia syndromes. Scand J Clin ...
  • Verma IC, Kleanthous M, Saxena R, Fucharoen S, Winichagoon P, ...
  • Cousens NE, Gaff CL, Metcalfe SA, Delatycki MB. Carrier ...
  • Chinchang W, Viprakasit V, Pung-Amritt P, Tanphaichitr VS, Yenchitsomanus PT.Molecular ...
  • Chanpeng P, Svasti S, Paiboonsukwong K, Smith DR, Leecharoenkiat K. ...
  • Pooladi N, Hosseinpour Feizi MA, Haghi M, Azarfam P, Hosseinpour ...
  • Najmabadi H, Pourfathollah AA, Neishabury M, Sahebjam F, Krugluger W, ...
  • Newton C, Graham A, Heptinstall L, Powell S, Summers C, ...
  • Budowle B, Van Daal AJB. Forensically relevant SNP classes. Biotechniques ...
  • Noveski P, Trivodalieva S, Efremov G, Plaseska-Karanfilska DJBJoMG. Y chromosome ...
  • Madjunkova S, Volk M, Peterlin B, Plaseska-Karanfilska DJGt, biomarkers m. ...
  • Galehdari H, Salehi B, Pedram M, M Oraki Kohshour. High ...
  • Biljana A, Georgi I, Dijana PK, Lyubomira ...
  • Boonchai B, Chalinee M, Chanchai T. Molecular analysis of beta-globin ...
  • Verma IC, Saxena R, Thomas E, Jain PK. Regional distribution ...
  • Rizo-de-la-Torre LC, Ibarra B, Sánchez-López JY, Magaña-Torres MT, Rentería-López VM, ...
  • Kelkar AJ, Moses A. Thalassemia intermedia phenotype resulting from rare ...
  • Miri-Moghaddam E, Zadeh-Vakili A, Rouhani Z, Naderi M, Eshghi P, ...
  • Ozkinay F, Onay H, Karaca E, Arslan E, Erturk B, ...
  • Aristizabal A, Merino S, Catediano E, Sasieta M, Aragües P, ...
  • Hosseinpour Feizi MA, Hosseinpour Feizi AA, Pouladi N, Haghi M, ...
  • Mohammad Asl J, Samarbafzadeh AR, Mak Vandi M, Zandian KHM, ...
  • Nejat M, Rabbani B. An overview of mutation detection methods ...
  • Nikuei P, Hadavi V, Rajaei M, Saberi M, Hajizade F, ...
  • Rahimi Z, Muniz A, Parsian A. Detection of responsible mutations ...
  • Sharifi A, Aminzadeh M, Pourmoghaddam Z, N Mahdieh. The frequency ...
  • نمایش کامل مراجع