موکوپلی ساکاریدوزیس نوع ( II سندرم هانتر): گزارش مورد

سابقه و هدف: (MPS ( mucopolysaccharidosis یک بیماری ژنتیکی متابولیکی وابسته به کروموزم جنسیXمیباشد.۸ تیپ دارد که سندرم هانتر تیپ ۲ آن است. این بیماری بسیار نادر است به طوری که یک مورد درهر ۱۰۰ هزار تولد پسر به آن مبتلا میشوند. در بدو تولد از خود علائمی نشان نمیدهد اما به تدریج درشکل وظاهرفرد تغییراتی به وجود می آید. درمان این بیماری به صورت حمایتی می باشد گر چه بیماران مبتلا به نوع شدید آن دردهه دوم زندگی جان خود را از دست می دهند. از این رو یک کودک مبتلا به سندرم هانتر گزارش میشود. گزارش بیمار: بیمار کودک ۷ساله ای به علت سرماخوردگی به درمانگاه مراجعه کرده است. پزشک پس از معاینه، علائمی چون اختلال در تکلم، چهره عبوس مانند، دستهایی به صورت پنجه ای شکل را مشاهده میکند و به خانواده ی او تذکر میدهد که کودک شمامشکوک به ابتلا یک بیماری ژنتیکی می باشد. خانواده به دلیل عدم آگاهی وقبول بیمار بودن فرزندشان توجه چندانی به تشخیص پزشک نکرده و پس از ۲ سال کودک با علائم شدیدتری چون سربیش از حد بزرگ، گردن کوتاه، قدکوتاه، ضایعات پوستی در قسمت پشت، سفتی مفاصل و تنگی نفس به درمانگاه مراجعه میکند. پزشک پس از آزمایش ژنتیک متوجه نقص در ژن مسئول تولید آنزیم ضروری برای متابولیزه کردن مو کوپلی ساکاریدهای غیر ضروری می شود. همچنین پس از عکس برداری های مخصوص از کودک، متوجه انباشته شدن موکوپلی ساکاریدها در قسمتهای مختلف بدن می شود و تشخیص نهایی او ابتلای کودک به سندرم هانتر mps) (IIبود. پزشک برای درمان کودک روش جراحی را مناسب میداند اما به دلیل علائمی چون سفتی مفاصل، تنگی نفس از انجام این کار صرف نظر کرد. در حال حاضر کودک از بیمارستان مرخص شده است اما تنها راه درمان او بصورت درمان های حمایتی چون تسکین درد، اکوی قلب، CXR، بررسی بینایی و شنوایی است. نتیجه گیری: سندر مهانتر از جمله بیماری های ژنتیکی میباشد که ابتلای به آن بسیار نادر است. با تشخیص زودهنگام میتوان تا حدی این بیماری را کنترل کرد و باعث طول عمر و افزایش کیفیت زندگی فرد شود.

کلیدواژه ها:

سندرم هانتر ، موکوپلی ساکاریدوزیس ، MPS