ارزش اخباری مثبت تست غیرتهاجمی پیش از تولد برای ناهنجاری‌های کروموزومی در زنان باردار کاندید روش‌های تهاجمی

هدف: در سال‌های اخیر، استفاده از DNA آزاد جنینی در غربالگری پیش از تولد به عنوان روشی غیرتهاجمی توجه زیادی را به خود جلب نموده است، اما با توجه به  محدود بودن داده­ها در مورد ارزش اخباری مثبت (PPV) این آزمودنی، مطالعه حاضر با هدف تعیین PPV این آزمون  انجام شده است. روش‌ها: در این مطالعه تحلیلی- توصیفی گذشته‌نگر تعداد 104 بیمار بارداری که آزمودن Cell Free DNA را به‌صورت داوطلبانه به علت یافته‌های سونوگرافی مبنی بر آنوپلوئیدی، سابقه بارداری تریزومی، نتیجه غیرطبیعی آزمون غربالگری سه ‌ماهه اول یا دوم یا ترکیبی انجام داده بودند وارد مطالعه شدند. این مطالعه در فاصله زمانی تیر ماه 96 تا اسفند ماه 97 در آزمایشگاه پاتوبیولوژی خصوصی در شهر بندرعباس انجام گرفت. داده‌ها از طریق پرسشنامه گردآوری و با استفاده از نرم‌افزار SPSS و آزمون‌های آماری مجذور‌کای و تی‌مستقل تجزیه‌وتحلیل شدند. نتایج: داده‌های بدست آمده  از آزمودن Cell Free DNA در مادران باردار، یک مورد وجود تریزومی 13، سه مورد وجود تریزومی 21 و یک مورد وجود مونوزومی X را نشان داد. پس از انجام آزمون تشخیصی نهایی  به کمک آمنیوسنتز ارزش اخباری مثبت آزمودن Cell Free DNA برای متغیرهای تریزومی 13، 21 و مونوزومی X، 100 درصد بود. در رابطه با تریزومی 18 به دلیل عدم یافتن مورد در آزمون‌ها امکان بررسی این متغیر فراهم نشد. نتیجه‌گیری: یافته‌های این مطالعه بالا بودن ارزش اخباری مثبت (PPV) آزمودن غیرتهاجمی Cell Free DNA برای تریزومی 13، 21 و مونوزومی X را نشان داد؛ بنابراین به‌نظر می‌رسد این آزمودن می‌تواند به عنوان روشی غیرتهاجمی در ارزیابی ناهنجاری‌های کروموزومی به  زنان باردار پیشنهاد شود. کلیدواژه‌ها: تست غیر تهاجمی پیش از تولد، ارزش اخباری مثبت، تریزومی، مونوزومی.

کلیدواژه ها:

NIPT ، PPV ، Trisomy ، Monosomy. ، تست غیر تهاجمی پیش از تولد ، ارزش اخباری مثبت ، تریزومی ، مونوزومی.