ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
ورود |عضویت رایگان |راهنمای سایت |عضویت کتابخانه ها
عنوان
مقاله

Tay-Sachs Disease in Two Iranian Identical Male Twins; A Case Report

سال انتشار: 1399
کد COI مقاله: JR_INJPM-8-5_016
زبان مقاله: انگلیسیمشاهده این مقاله: 182
فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

خرید و دانلود فایل مقاله

با استفاده از پرداخت اینترنتی بسیار سریع و ساده می توانید اصل این مقاله را که دارای 5 صفحه است به صورت فایل PDF در اختیار داشته باشید.
آدرس ایمیل خود را در کادر زیر وارد نمایید:

مشخصات نویسندگان مقاله Tay-Sachs Disease in Two Iranian Identical Male Twins; A Case Report

Bita Poorshiri - Pediatric Health Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran
Mohammad Barzegar - Pediatric Health Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran
Sina Raeisi - Pediatric Health Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran
Mohammadreza Afghan - Pediatric Health Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran

چکیده مقاله:

Background Tay-Sachs disease is an autosomal-recessive lysosomal storage metabolic disorder. The typical symptoms of the disease include ataxia, muscle weakness, and mental disorders. The severity of the clinical symptom relies on the enzymatic activity of residual Hexosaminidase-A. Case Presentation The patients were two Iranian (Tabriz city, East Azerbaijan Province, Iran) 22-month-old male identical twins of distant consanguineous parents with a high Apgar who score referred to Tabriz Children Hospital, Tabriz, Iran. Both twins had normal growth until 7 months of age. They started regression after 7 months of age and became hypotonic so that they could not keep their neck and control their head. The enzyme analysis of the patients showed the low-level activity of Hexosaminidase-A. A considerable delay in normal myelination process was discovered by brain Magnetic Resonance Imaging in the patients. Conclusion It can be determined that Tay-Sachs disease can occur in twins of distant consanguineous parents. Further studies are needed for detecting the mutations relating to the disease in the patients as well as their families.

کلیدواژه ها:

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

کد یکتای اختصاصی (COI) این مقاله در پایگاه سیویلیکا JR_INJPM-8-5_016 میباشد و برای لینک دهی به این مقاله می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/1029819/

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Poorshiri, Bita and Barzegar, Mohammad and Raeisi, Sina and Afghan, Mohammadreza,1399,Tay-Sachs Disease in Two Iranian Identical Male Twins; A Case Report,https://civilica.com/doc/1029819

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1399, Poorshiri, Bita؛ Mohammad Barzegar and Sina Raeisi and Mohammadreza Afghan)
برای بار دوم به بعد: (1399, Poorshiri؛ Barzegar and Raeisi and Afghan)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

صدور گواهی نمایه سازی | گزارش اشکال مقاله | من نویسنده این مقاله هستم

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

پشتیبانی